Лікарі у Великій Британії стали першими у світі, хто зміг вилікувати сліпоту у дітей, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням. Про це повідомляє The Guardian, пише УНН.
Деталі
Повідомляється, що у дітей був вроджений амавроз Лебера (LCA) — важка форма дистрофії сітківки, яка призводить до втрати зору через дефект гена AIPL1. Пацієнти з таким діагнозом юридично вважаються сліпими від народження.
Але після того, як лікарі ввели їм в очі здорові копії гена за допомогою операції з видалення пухлини, яка тривала всього 60 хвилин, четверо дітей тепер можуть бачити предмети, знаходити іграшки, впізнавати обличчя своїх батьків, а в деяких випадках навіть читати і писати.
Результати лікування цих дітей надзвичайно вражають і показують силу генної терапії у зміні життя. Вперше у нас є ефективне лікування найважчої форми дитячої сліпоти і потенційний зсув парадигми в бік лікування на самих ранніх стадіях захворювання,
У 2020 році фахівці з Мурфілдса і UCL відібрали чотирьох дітей у віці від одного до двох років з США, Туреччини і Тунісу. Операції проводилися в лондонській лікарні Грейт-Ормонд-стріт.
Здорові копії гена AIPL1, що містяться в нешкідливому вірусі, були введені в сітківку — світлочутливий шар тканини в задній частині ока.
Цей ген життєво важливий для функціонування фоторецепторів — світлочутливих клітин сітківки, які перетворюють світло в електричні сигнали, що інтерпретуються мозком як зір.
Терапія проводилася тільки над одним оком кожного пацієнта, щоб уникнути можливих проблем безпеки. Потім діти спостерігалися протягом п’яти років. Результати були опубліковані в журналі Lancet.
Професор Джеймс Бейнбрідж, консультант з хірургії сітківки в Moorfields і професор досліджень сітківки в Інституті офтальмології UCL, сказав, що діти, народжені з LCA, можуть розрізняти тільки світло і темряву, і той невеликий зір, який у них є, вони втратять протягом декількох років.
Деякі діти навіть можуть читати і писати після операції, чого абсолютно неможливо очікувати при такому стані без лікування,
Трамп спростив процедуру звільнення 8000 високопосадовців федеральної служби
Королеву Норвегії Соню госпіталізували через хворобу серця
Експерти попереджають про неготовність США захищатися від атак дронів
На тлі спалаху Еболи в Конго експерти попереджають про зв'язок з м'ясом диких тварин